Học thuyết di truyền Mendel SVIP

I. BỐI CẢNH RA ĐỜI THÍ NGHIỆM CỦA MENDEL

Trước thí nghiệm của Mendel, người ta tin vào học thuyết di truyền pha trộn. Nhờ lựa chọn đối tượng nghiên cứu phù hợp và cách tiếp cận khoa học mà Mendel đã bác bỏ được học thuyết trên và đề xuất ra được các quy luật di truyền mới.

- Học thuyết di truyền pha trộn: Vật chất di truyền tồn tại dưới dạng chất lỏng như máu, các đặc điểm ở đời con là sự pha trộn giữa đặc điểm của cả bố và mẹ.

Gregor Johann Mendel (1822 - 1884)

- Mendel nhận thấy thuyết di truyền pha trộn chưa đúng đắn vì học thuyết không thể giải thích được các trường hợp sau:

+ Nhiều đặc điểm của sinh vật được truyền một cách nguyên vẹn từ thế hệ này sang thế hệ khác mà không hoà trộn với nhau ở đời con. 

+ Một số đặc điểm của sinh vật không xuất hiện ở đời con nhưng lại được xuất hiện ở đời cháu.

- Mendel đã tiến hành thí nghiệm:

+ Các bước tiến hành: Quan sát → Đề xuất giả thuyết → Thí nghiệm kiểm chứng → Giải thích kết quả thí nghiệm bằng toán xác suất.

+ Đối tượng thí nghiệm: Ong mật và đậu hà lan.

- Kết quả thí nghiệm đã giúp Mendel bác bỏ được thuyết di truyền pha trộn và đề xuất được các học thuyết mới: Quy luật phân li và quy luật phân li độc lập.

II. THÍ NGHIỆM LAI Ở ĐẬU HÀ LAN

Mendel đã chọn đậu hà lan (Pisum sativum) làm đối tượng nghiên cứu chính vì các đặc điểm sau đây:

- Là loài tự thụ phấn, dễ tiến hành lai tạo.

- Thời gian thế hệ ngắn, sinh sản nhiều, cho nhiều hạt.

- Có nhiều đặc điểm đối lập có thể tạo giống thuần chủng (như hoa tím - hoa trắng, hạt trơn - hạt nhăn,...).

Đậu hà lan (Pisum sativum)

1. Thí nghiệm lai một tính trạng

Quy luật phân li: Mỗi tính trạng được quy định bởi một cặp nhân tố di truyền hay chính là cặp allele của một gene. Các allele tồn tại độc lập và không pha trộn vào nhau. Khi hình thành giao tử, cặp allele sẽ phân li đồng đều về các giao tử nên mỗi giao tử chỉ mang một allele của một gene. Sự thụ tinh sẽ kết hợp ngẫu nhiên một allele từ bố và một allele từ mẹ để tạo ra một cặp gene hoàn chỉnh và hình thành nên tính trạng mới ở cá thể con.

- Bố trí thí nghiệm:

+ Lựa chọn và xét riêng bảy tính trạng đối lập (màu hoa, hình dạng hạt, chiều cao cây, màu hạt, hình dạng quả, màu quả, vị trí hoa trên cây). Mỗi tính trạng đều có hai đặc tính khác biệt nhau.

Bảy tính trạng đối lập của cây đậu hà lan được Mendel lựa chọn

+ Thực hiện phép lai một tính trạng với từng tính trạng trên. Các bước tiến hành như nhau.

- Ví dụ thí nghiệm với tính trạng màu hoa:

+ Bước 1: Tạo các dòng hoa tím thuần chủng và hoa trắng thuần chủng bằng cách cho các cây hoa tím và hoa trắng tự thụ phấn qua nhiều thế hệ.

+ Bước 2: Tiến hành các phép lai thuận (♀ cây hoa tím x ♂ cây hoa trắng) và phép lai nghịch (♀ cây hoa trắng x ♂ cây hoa tím). Quy trình thí nghiệm lai và kết quả lai tính trạng màu hoa như sau:

Sơ đồ và kết quả lai thuận qua ba thế hệ đối với tính trạng màu hoa

- ​Giải thích kết quả:

+ Ở F₁: Chỉ xuất hiện đặc tính trội, không có đặc tính lặn.

+ Ở F₂: Đặc tính lặn tái xuất hiện.

⇒ Chứng tỏ: Vật chất di truyền quy định tính trạng không hòa trộn vào nhau mà tồn tại độc lập với nhau trong tế bào cơ thể. → Bác bỏ thuyết di truyền pha trộn.

+ Kết quả lai ở F₂: 

⇒ Đời F₂ có tỉ lệ 1 : 2 : 1 (\(\dfrac{1}{4}\) trội thuần chủng : \(\dfrac{2}{4}\) giống F₁ : \(\dfrac{1}{4}\) lặn thuần chủng).

- Đề xuất giả thuyết mới:

+ Mỗi tính trạng do một cặp nhân tố di truyền quy định.

+ Các nhân tố di truyền tồn tại riêng rẽ, được truyền nguyên vẹn từ bố mẹ sang con cái mà không pha trộn với nhau.

+ Mỗi cá thể tạo ra hai loại giao tử với tỉ lệ bằng nhau, mỗi giao tử chỉ chứa một trong hai nhân tố di truyền.

+ Các giao tử kết hợp ngẫu nhiên với nhau trong quá trình thụ tinh dẫn đến sự phân li tính trạng ở đời con.

- Kiểm chứng giả thuyết:

+ Sử dụng phép lai kiểm nghiệm (lai phân tích: lai với cá thể thuần chủng mang tính trạng lặn), chứng minh cặp nhân tố di truyền ở F₁ tồn tại độc lập và được phân li về hai giao tử với tỉ lệ bằng nhau:

Kết quả phép lai kiểm nghiệm (lai phân tích) cây hoa tím F₁

+ Tiến hành phép lai kiểm nghiệm như vậy với 6 tính trạng khác cũng cho kết quả tương tự.

- Cơ sở tế bào học của quy luật di truyền:

+ Cặp nhân tố di truyền có bản chất là cặp allele của một gene.

+ Sự phân li của cặp nhân tố di truyền được thực hiện qua sự nhân đôi và phân li của NST kép tương đồng trong quá trình giảm phân. Kết quả là mỗi giao tử chỉ chứa một trong hai nhân tố di truyền (gene) quy định tính trạng.

Quá trình giảm phân tạo giao tử

2. Thí nghiệm lai hai tính trạng

Quy luật phân li độc lập: Các cặp nhân tố di truyền hay các cặp allele quy định các tính trạng phân li độc lập với nhau trong quá trình hình thành giao tử.

- Bố trí thí nghiệm: Tiến hành lai các cây thuần chủng khác biệt nhau về hai tính trạng (lai hai tính trạng) ở đậu hà lan.

- Ví dụ thí nghiệm tính trạng màu hạt và hình dạng hạt:

⇒ Kết quả: Tỉ lệ phân li kiểu hình ở F₂:

\(\dfrac{9}{16}\) hạt vàng, vỏ trơn; \(\dfrac{3}{16}\) hạt vàng, vỏ nhăn; \(\dfrac{3}{16}\) hạt xanh, vỏ trơn; \(\dfrac{1}{16}\) hạt xanh, vỏ nhăn.

- Giải thích kết quả: Kết quả phân li kiểu hình 9 : 3 : 3 : 1 ở đời F₂ là do:

+ Hai cặp nhân tố di truyền quy định hai tính trạng phân li độc lập với nhau về các giao tử.

+ Mỗi cây F₁​ tạo ra 4 loại giao tử mang các tổ hợp nhân tố di truyền với tỉ lệ ngang nhau.

+ Các giao tử kết hợp ngẫu nhiên tạo ra 16 tổ hợp nhân tố di truyền ở đời F_2​ với xác suất bằng nhau là \(\dfrac{1}{16}\).

+ Nhân tố di truyền trội lấn át sự biểu hiện của nhân tố lặn nên chỉ có 4 kiểu hình với tỉ lệ 9 : 3 : 3 : 1.

- Đề xuất giả thuyết mới: Mỗi tính trạng do một cặp nhân tố di truyền quy định và các cặp nhân tố của các tính trạng khác nhau sẽ phân li độc lập với nhau trong quá trình hình thành giao tử.

- Kiểm chứng giả thuyết:

+ Sử dụng phép lai phân tích, chứng minh các nhân tố di truyền ở cá thể F₁​ phân li độc lập, tạo ra 4 giao tử với tỉ lệ bằng nhau. 

Lai phân tích các cá thể F₁ với cá thể thuần chủng mang tính trạng lặn

+ Tiến hành phép lai kiểm nghiệm như vậy với các cặp tính trạng khác cũng cho kết quả tương tự.

- Cơ sở tế bào học của quy luật di truyền:

+ Mỗi cặp allele quy định tính trạng tương ứng với một cặp nhân tố di truyền của Mendel.

+ Các cặp allele nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau → NST phân li độc lập với nhau trong quá trình giảm phân hình thành giao tử và sự tổ hợp ngẫu nhiên trong thụ tinh, tạo nên các tổ hợp gene khác nhau.

Mendel là người đã đặt nền móng đầu tiên cho ngành Di truyền học hiện đại, tìm ra được quy luật di truyền cơ bản được sử dụng cho tới ngày nay. Di truyền học hiện đại đã làm sáng tỏ bản chất của các quy luật di truyền của Mendel là sự di truyền các allele của gene.