Liên kết gene và hoán vị gene SVIP

I. LIÊN KẾT GENE

Liên kết gene là hiện tượng các gene nằm trên cùng một NST (nhóm gene liên kết) có xu hướng di truyền cùng nhau trong quá trình phân bào và thụ tinh.

1. Thí nghiệm về liên kết gene của Morgan

a. Tiến trình thí nghiệm và kết quả

- Ở ruồi giấm, tính trạng màu sắc thân và hình dạng cánh do hai gene khác nhau cùng nằm trên một NST thường quy định:

+ Gene B quy định tính trạng màu sắc thân: Allele B quy định thân xám trội hoàn toàn so với allele b quy định thân đen.

+ Gene V quy định tính trạng hình dạng cánh: Allele V quy định cánh dài trội hoàn toàn so với allele v quy định cánh ngắn.

- Morgan đã tiến hành lai hai dòng ruồi giấm thuần chủng khác nhau về màu sắc thân và hình dạng cánh, sau đó cho ruồi đực F₁ lai phân tích:

Thí nghiệm liên kết gene của Morgan

- Kết quả và suy đoán:

+ Phép lai phân tích không cho tỉ lệ phân li kiểu hình (1 : 1 : 1 : 1). → Không tuân theo quy luật phân li độc lập của Mendel.

+ Tính trạng thân xám luôn di truyền cùng cánh dài và thân đen luôn di truyền cùng cánh cụt. → Gene quy định màu thân và gene quy định kích thước cánh nằm trên cùng một NST.

b. Cơ sở tế bào học

- Mỗi gene nằm tại một vị trí xác định trên NST (locus).

- Các gene phân bố dọc theo chiều dài của NST, tập hợp các gene thuộc mỗi cặp NST tương đồng tạo thành một nhóm gene liên kết.

- Do cặp NST tương đồng phân li trong quá trình phân bào dẫn tới các gene trong cùng một nhóm gene liên kết cũng sẽ phân li cùng nhau. Tương tự như vậy chúng cũng tổ hợp cùng nhau trong quá trình thụ tinh.

Sự phân bố các gene trên nhiễm sắc thể

2. Vai trò của liên kết gene

- Trong tự nhiên: Nếu các gene có lợi luôn di truyền cùng nhau → đảm bảo duy trì sự ổn định của loài.

- Trong chọn, tạo giống:

+ Ghép gene chỉ thị với gene quy định tính trạng mong muốn thành một nhóm gene liên kết để giúp việc sàng lọc cá thể mang kiểu hình mong muốn dễ dàng hơn khi tạo động vật, thực vật chuyển gene.

+ Sử dụng các phương pháp khác nhau để đưa các gene có lợi vào cùng một nhóm gene liên kết hoặc loại bỏ gene không có lợi ra khỏi nhóm gene liên kết. Ví dụ: Sử dụng đột biến chuyển đoạn NST để tạo giống mới mang nhiều đặc điểm mong muốn.

II. HOÁN VỊ GENE

Hoán vị gene là sự trao đổi vị trí các allele của một gene trên cặp NST tương đồng trong quá trình giảm phân, làm xuất hiện các giao tử mang tổ hợp gene mới, từ đó dẫn tới tạo thành các tổ hợp kiểu hình mới.

1. Thí nghiệm về hoán vị gene của Morgan

a. Tiến trình thí nghiệm và kết quả

- Tiếp tục nghiên cứu sự di truyền của tính trạng màu sắc thân và hình dạng cánh ở ruồi giấm.

- Tiến hành lai hai dòng ruồi giấm thuần chủng khác nhau về màu sắc thân và hình dạng cánh, sau đó cho ruồi cái F₁ lai phân tích:

Thí nghiệm hoán vị gene của Morgan

- Kết quả và suy đoán:

+ Kết quả phép lai có sự xuất hiện các tổ hợp kiểu hình mới: Thân xám, cánh cụt và thân đen, cánh dài.

+ Hai tổ hợp kiểu hình mới (kiểu tái tổ hợp) chiếm tỉ lệ ít hơn so với tổ hợp kiểu hình giống bố mẹ (kiểu bố mẹ).

→ Đã có cơ chế nào đó phá vỡ sự liên kết giữa gene quy định màu sắc thân và gene quy định hình dạng cánh.

b. Cơ sở tế bào học

- Ở kì đầu của giảm phân I, một số tế bào đã xảy ra hiện tượng trao đổi chéo giữa các chromatid khác nguồn gốc trong cặp NST tương đồng, dẫn tới sự hoán đổi vị trí của các gene trên hai chromatid và hình thành giao tử hoán vị (giao tử tái tổ hợp).

Sơ đồ tế bào học của hoán vị gene

- Tần số hoán vị gene được tính bằng tỉ lệ phần trăm các giao tử tái tổ hợp → Luôn nhỏ hơn hoặc bằng 50%.

2. Vai trò của hoán vị gene

- Trong tiến hóa và trong quá trình chọn, tạo giống: Hoán vị gene tạo ra các giao tử mang các tổ hợp gene mới, các giao tử đó lại được tổ hợp ngẫu nhiên với nhau trong quá trình thụ tinh → làm tăng nguồn biến dị di truyền.

- Trong nghiên cứu khoa học: Dựa vào tần số hoán vị gene → xác định được khoảng cách tương đối giữa các gene trên NST và xây dựng nên bản đồ di truyền.

III. BẢN ĐỒ DI TRUYỀN

Bản đồ di truyền cho thấy trật tự sắp xếp và khoảng cách giữa các gene trên NST, được thiết lập dựa trên tần số hoán vị gene, giúp dự đoán tần số xảy ra hoán vị gene trong các phép lai.

1. Khái niệm bản đồ di truyền

- Bản đồ di truyền là sơ đồ biểu diễn trật tự sắp xếp và khoảng cách tương đối giữa các gene cùng nằm trên một NST, được xây dựng dựa trên cơ chế trao đổi chéo giữa các NST với khoảng cách giữa các gene được tính thông qua tần số hoán vị gene.

- Bản đồ vật lí: Thể hiện khoảng cách vật lí giữa các gene trên NST dựa trên số lượng cặp nucleotide.

2. Ý nghĩa của bản đồ di truyền

- Thông tin về tần số hoán vị gene trên bản đồ di truyền có thể giúp dự đoán tần số sinh ra những tổ hợp gene mới trong các phép lai. → Có ý nghĩa trong chọn, tạo giống.

- Giúp xác định được vị trí của gene gây bệnh ở người. → Có ý nghĩa trong y học.

IV. QUAN ĐIỂM CỦA MENDEL VÀ MORGAN VỀ TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN

- Mendel với công trình nghiên cứu trên đậu hà lan:

+ Phát hiện ra các quy luật di truyền, là nền móng cho di truyền học hiện đại.

+ Quan điểm: Các cặp nhân tố di truyền tồn tại riêng rẽ, phân li độc lập và kết hợp ngẫu nhiên với nhau.

+ Áp dụng mô hình toán học (nghiên cứu định lượng và xác suất thống kê) để phân tích kết quả nghiên cứu.

- Morgan với công trình nghiên cứu trên ruồi giấm: 

+ Khẳng định và mở rộng học thuyết di truyền của Mendel.

+ Quan điểm: Nhân tố di truyền (gene) nằm trên NST. Các gene chỉ phân li độc lập khi chúng nằm trên các NST khác nhau. Nếu các gene nằm trên cùng một NST, chúng sẽ di truyền cùng nhau. Vị trí của gene trên cặp NST tương đồng có thể thay đổi bằng cách đổi chỗ cho nhau, được gọi là hiện tượng hoán vị gene. Tần số hoán vị gene giúp xác định trình tự các gene trên NST.